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L'oedème angioneurotonique héréditaire est sous-cutané ou sous-muqueux, mou et blanc. Il présente un risque majeur d'asphyxie lorsqu'il est laryngé. Il nécessite alors un traitement urgent en milieu hospitalier.
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La maladie rare appelée chérubisme est autosomique. Le faciès des enfants atteints de cette maladie génétique bénigne se caractérise par une déformation de la mandibule due à un processus kystique de type fibreux. Le diagnostic clinique est conf[...]
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Le paracétamol, couramment employé dans les familles en cas de fièvre chez l'enfant, présente des indications, une posologie et des risques d'allergie à prendre en compte. En cas de surdosage, des examens spécifiques et une hospitalisation peuve[...]
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La maladie de Lyme est due à une bactérie nommée borrelia, transmise à l'homme par une piqûre de tique infectée. Elle se manifeste en premier lieu par un érythème qui peut être accompagné de symptômes grippaux. Le traitement antibiotique doit êt[...]
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Fiche maladie rare : Le syndrome d'Aicardi, dû à une mutation sur le chromosome X, touche principalement les filles. Il est diagnostiqué sur une triade clinique comportant une agénésie du corps calleux, une épilepsie sévère et une atteinte occulaire.
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La maladie de Crigler-Najjar, héréditaire, est caractérisée par l'existence d'un ictère intense dès la période néonatale, dû à un déficit en bilirubine glucuronosyltransférase. Son pronostic est sévère par atteinte neurologique si le taux de bil[...]
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"Egalement nommée ""idiotie amaurotique familiale"", la maladie de Tay Sachs est caractérisée par une accumulation de lipides dans le système nerveux. Elle se traduit notamment par une dégénérescence neurologique et musculaire et des troubles ps[...]
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Anciennement nommée maladie de Still ou arthrite chronique juvénile, l'arthrite juvénile idiopathique touche les jeunes enfants avec une prédominance féminine. Cette maladie rare concerne environ 5 000 patients en France et est caractérisée par [...]
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Le sarcome d'Ewing est une tumeur osseuse primitive rare de l'enfant. Décrit pour la 1ère fois en 1921, il survient principalement en moyenne à l'âge de 13 ans et prédomine chez les garçons d'origine caucasienne. Son incidence mondiale est de 2 [...]
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Egalement appelée syndrome de Zinsser-Cole-Engman, la dyskératose congénitale est une maladie rare caractérisée par une atteinte cutanée des phanères et des muqueuses. Sa première description date de 1906 par Zinsser. La principale forme est hér[...]
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La toux est un symptôme naturel qui inquiète beaucoup les parents et constitue un motif très fréquent de consultation. Or, au départ, elle est un phénomène reflexe, consécutive à des agressions extérieures, et elle permet l'épuration des voies a[...]
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Le syndrome de West est une forme d'épilepsie infantile caractérisé par l'apparition de spasmes en flexion chez des nourrissons entre 3 et 12 mois. Bien que celle-ci puisse être contrôlée par des traitements adaptés, ce syndrome est souvent asso[...]
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L'albinisme est une maladie génétique rare caractérisée par une absence de production de mélanine. Elle peut être également être considérée comme une simple variation, non pathogène, du phénotype.
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"Egalement appelé syndrome d'Eagle-Barrett, le syndrome de Prune Belly frappe principalement le garçon et se définit par une aplasie ou une grande hypoplasie des muscles de la paroi abdominale antérieure donnant à la peau un aspect fripé ""en pr[...]
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Le syndrome du cimeterre fait partie des malformations congénitales pulmonaires. Il est dû à une anomalie d'abouchement de la veine pulmonaire consécutif à un défaut de développement embryonnaire. Ce sendrome est rare mais sa fréquence est diffi[...]
