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Fiche maladie rare : La glycogénose doit son nom à une anomalie d'une ou des enzymes qui interviennent dans le métabolisme du glycogène. Sa transmission est autosomique récessive (transmise par les 2 parents porteurs sains). Il en existe plusieu[...]
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"Encore appelée ""fièvre méditerranéenne familiale"" ou plus rarement ""maladie arménienne"", la maladie périodique est une maladie héréditaire autosomique récessive. Son nom est dû à ses caractéristiques cliniques et épidémiologiques. Elle app[...]
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La progéria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare et grave, caractérisée par la présence chez des enfants de signes habituellement liés à la vieillesse. Elle touche les 2 sexes indifféremme[...]
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Découvert en 1941, le syndrome de Poland est une maladie congénitale correspondant à une anomalie de développement du grand pectoral associée parfois à d'autres malformations et handicaps. Une prise en charge pédiatrique, chirurgicale et psychol[...]
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Le syndrome de Joubert est une maladie génétique autosomique récessive entraînant une atteinte du cervelet, entraînant notamment des troubles de l'équilibre, un retard du développement moteur, des troubles respiratoires, rénaux et hépatiques, vo[...]
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La maldie de Hodgkin est une affection maligne du tissu lymphatique. Elle touche plus particulièrement les grands enfants et les adolescents. Grâce aux avancées thérapeutiques, son pronostic est favorable avec plus de 90 % de guérison et peu de [...]
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Le syndrome de William-Beuren est une maladie génétique rare réunissant plusieurs signes cliniques (troubles du développement psychomoteur et intellectuel, de la croissance...) généralement associés à une cardiopathie. Le suivi de cette dernière[...]
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Le syndrome des Pointes ondes continues (POCS) au cours du sommeil est une forme rare d'épilepsie de l'enfant. Il débute généralement entre 3 et 7 ans avec une légère prépondérance chez les garçons et guérit au début de l'adolescence. Les troubl[...]
