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Camille Verebi, Auteur ; Victor Gravrand, Auteur ; Mathilde Pacault, Auteur ; Marie-Pierre Audrezet, Auteur ; Nathalie Couque, Auteur ; Marie-Claire Vincent, Auteur ; France Leturcq, Auteur ; Vassilis Tsatsaris, Auteur ; Thierry Bienvenu, Auteur ; Juliette Nectoux, Auteur |Objectifs : Si le dépistage des aneuploïdies fœtales et le diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques (DPNI-MM) reposent tous deux sur l’étude de l’ADN fœtal libre dans la circulation maternelle, leur progression s’est révélée asy[...]
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DOSSIER : Avant-propos - 1) Les hémoglobines normales et pathologiques - 2) Diagnostic biologique des hémoglinopathies - 3) Génétique des maladies de l'hémoglobine - 4) La drépanocytose en France - 5) Les thalassémies en 2016 - 6) Dépistage néon[...]
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Les techniques actuelles d'étude de l'hémoglobine (Hb) permettent un diagnostic facile des principales hémoglobinopathies (anomalies qualitatives : HbS, HbC et HbE), ainsi que le diagnostic des bêta-thalassémies. Le diagnostic des pathologies as[...]
