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 > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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Emrys Mercier, Auteur ; Priscilla Lataste, Auteur ; Manon Mathé, Auteur ; Iléana Eymery, Auteur |La zoothérapie ou thérapie par l’animal constitue une relation d’aide à visée préventive ou thérapeutique. L’animal est un médiateur qui met en confiance et stimule les émotions. Chaque séance est adaptée au patient, sa problématique, son humeur[...]
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Laëtitia Ngatcha-Ribert, Auteur ; Anne-Bérénice Simzac, Auteur ; Thibauld Moulaert, Auteur ; et al., Auteur |Ce dossier contient : Partie 1. La société inclusive entre discours et représentations : 1)La société inclusive : « élément de langage » ou vrai projet de lutte contre l’exclusion ? 2) Entretien avec Helga ROHRA : « Et la vie continue » - 3)Di[...]
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C. Dupont, Auteur |La cytogénétique prénatale est un outil du diagnostic prénatal qui a pour objectif de détecter des anomalies chromosomiques chez des fœtus à risque de présenter une anomalie de développement. Cette discipline a trouvé son épanouissement au sein [...]
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Y. Athiel, Auteur ; L. Benoît, Auteur ; L. Guilbaud, Auteur ; et al., Auteur |Le suivi de la grossesse repose sur un ensemble d'examens cliniques et paracliniques réguliers permettant de dépister d'éventuelles situations à risque pour adapter la surveillance et la prise en charge de la femme enceinte. (Source éditeur)
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Alexandra Benachi, Auteur |La mise en place en France du dépistage prénatal non invasif (DPNI) sur sang maternel a été très rapide, sous la pression des professionnels, des laboratoires et des patientes. Les modalités d'utilisation de ce test sont très variables d'un pays[...]
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A.-S. Weingertner, Auteur ; R. Favre, Auteur |L'objectif des différentes stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21 (T21) est de donner aux femmes enceintes une information la plus précise possible sur le niveau de risque de T21 de leur fœtus. En France, depuis 2009 et suite aux rec[...]
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Julien Beal, Auteur ; G. Jedraszak, Auteur ; A.-H. Saliou, Auteur ; H. Copin, Auteur ; F. Sergent, Auteur ; J. Gondry, Auteur ; P. Merviel, Auteur ; C. Muszynski, Auteur |Objectifs : Hyperclarté nucale et hygroma colli ont un pronostic néonatal, lorsque le caryotype est normal, qui dépend de ce qui sera découvert lors du suivi médical. L’ACPA a été systématiquement incorporé à ce suivi par les équipes de diagnost[...]
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L'amélioration de la prise en charge des grossesses compliquées, notamment de pré-éclampsie ou d'aneuplïdie foetale, est un souci constant des équipes obstétricales. Ces pathologies sont associées à un dysfonctionnement placentaire, menant à des[...]
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Dominique Grimaud, Auteur ; Isabelle Erny, Auteur |Ce dossier contient : 1) De la recommandation à l'obligation, du principe du consentement à celui de refus, dans une médecine en pleine évolution : un rapide panorama - A) Du consentement à l'obligation - 1) Le consentement, entre autonomie et s[...]
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Cette étude soulève une réflexion éthique sur les aspects cytogénétiques et sociodémographiques de la trisomie 21 dans la population de l’ouest algérien. Afin d’apprécier les problèmes qui se posent dans notre population, nous avons analysé la f[...]
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Antoine Laudat, Auteur ; Cédric Bourdy, Auteur ; Laurence Burc-Struxiano, Auteur |La présente observation clinico-biologique relate une valeur, en multiple de la médiane (MoM), de la fraction libre ß l'hormone chorionique gonadotrope exceptionnellement élevée (64,4 MoM) lors d'un dépistage combiné de la trisomie 21 foetale. A[...]
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Gilles Grangé, Auteur |La loi de bioéthique de 1994 a créé les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) pour aider le corps médical dans l'accompagnement des couples, lorsqu'une malformation ou une anomalie foetale est détectée ou suspectée. Vingt an[...]
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G. Le Conte, Auteur ; A. Letourneau, Auteur ; J. Jani, Auteur |Objectif : Évaluer les performances du dépistage prénatal non invasif par l’ADN libre circulant fœtal dans le sang maternel (ADNlc) dans le dépistage de la trisomie 21 en cas de grossesse gémellaire. Méthodes : L’ADNlc a été utilisé chez 492 [...]
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Dossier : Avant-propos : Un enfant au parcours différent - 1) Génétique, diagnotic et caractéristiques de la trisomie 21 - 2) Les représentations sociales de la trisomie 21 - 3) Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible[...]
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Alexandre Vivanti, Auteur ; A. Benachi, Auteur ; J.-M. Costa, Auteur |L'analyse de l'ADN (acide désoxyribonucléique) fœtal plasmatique est restée longtemps restreinte à la détermination du sexe fœtal ainsi qu'au génotypage RHD fœtal pour des raisons technologiques. Depuis 2008, le diagnostic de trisomie 21 chez le[...]
