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![]() MutagèneSynonyme(s)Mutation génétique |
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Alain Verloes, Auteur |Le conseil génétique est un processus de communication et un mode de consultation qui vise à aider les individus, les couples et les familles à comprendre et à s'adapter aux conséquences médicales, psychologiques et familiales, et à l'impact sur[...]![]()
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P. Berche, Auteur |Comme beaucoup d'autres virus à ARN, les coronavirus SARS-CoV-2 évolue par de multiples mutations au cours du temps. Ces mutations sont liées à des erreurs de lecture de l'ARN polymérase virale. La plupart sont silencieuses, c'est-à-dire qu'elle[...]![]()
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H. Leroy, Auteur ; T. Couffinhal, Auteur ; C. James, Auteur ; et al., Auteur |Le terme « hématopoïèse clonale de signification indéterminée » (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential ou CHIP) désigne le fait d’acquérir au cours de la vie des mutations, associées au développement de leucémies, dans des cellules sou[...]![]()
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Valérie Ugo, Auteur ; Mary B. Callanan, Auteur |Ce dossier contient : 1) Innovons en gardant du bon sens ! - 2) Médecine génomique en oncologie : état de l'art et défis à relever - 3) Pathologie moléculaire des mélanomes : applications pratiques - 4) Cancers du côlon : prise en charge molécul[...]![]()
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Céline Bris, Auteur ; Valérie Desquiret-Dumas, Auteur ; Naig Gueguen, Auteur |Les maladies mitochondriales sont des pathologies fréquentes du métabolisme caractérisées par une forte hétérigénéité clinique et génétique. La double origine génétique des microchondries, ADN nucléaire et ADN mitochondial (ADNmt), et l'hétéropl[...]![]()
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Sommaire du dossier : 1) Éviter la transmission de ces maladies - 2) Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales - 3) Diagnostic des maladies mitochondriales - 4) Pathologies liées aux déficits [...]![]()
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Julie Bruneau, Auteur ; Danielle Canioni, Auteur ; Thierry-Jo Molina, Auteur |L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a publié, en 2016, une révision de la classification des tumeurs du tissu lymphoïde et du tissu hématopoïétique établie en 2008. Elle prend en compte l'impact des données de la recherche fondamentale et [...]