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Diagnostic prénatalSynonyme(s)Diagnostic anténatal ;Diagnostic périnatal Médecine foetale |
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Ferdinand Dhombres, Auteur ; Mona Massoud, Auteur |Introduction : Les biométries fœtales élémentaires recommandées en France pour le dépistage échographique comportent les mesures du périmètre céphalique (PC), du diamètre bipariétal (BIP), du périmètre abdominal (PA) et de la longueur fémorale ([...]
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A. Fievet, Auteur ; C. Sembély-Taveau, Auteur ; C. Falip, Auteur ; P. Lognon, Auteur ; S. Obry, Auteur ; E. Blondiaux, Auteur ; B. Morel, Auteur |L’IRM cérébrale fœtale est un examen de seconde intention, dont l’indication est posée dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Souvent réalisée après 24 semaines d’aménorrhée, son protocole est standardisé (trois plans en pondé[...]
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Sylvain Missonnier, Auteur ; S. Moutier, Auteur ; M. Gargiulo, Auteur ; E. Schaerer, Auteur ; M. Dommergues, Auteur ; D. Héron, Auteur ; A. Durr, Auteur |Contexte : La réalisation d’un diagnostic prénatal et par conséquent une possible interruption médicale de grossesse pour motif fœtal est réglementairement soumise à une décision collégiale, lié au Centre pluridisciplinaires de diagnostic prénat[...]
Article
Camille Verebi, Auteur ; Victor Gravrand, Auteur ; Mathilde Pacault, Auteur ; Marie-Pierre Audrezet, Auteur ; Nathalie Couque, Auteur ; Marie-Claire Vincent, Auteur ; France Leturcq, Auteur ; Vassilis Tsatsaris, Auteur ; Thierry Bienvenu, Auteur ; Juliette Nectoux, Auteur |Objectifs : Si le dépistage des aneuploïdies fœtales et le diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques (DPNI-MM) reposent tous deux sur l’étude de l’ADN fœtal libre dans la circulation maternelle, leur progression s’est révélée asy[...]
Article
Alisée Pengam, Auteur ; Benoît Delorme, Auteur ; Françoise Boussion, Auteur ; Patrick Van Bogaert, Auteur ; Pierre-Emmanuel Bouet, Auteur ; Didier Loisel, Auteur |Background : Periventricular cysts are one of the most extensively documented antenatal brain lesions found through fetal ultrasound at the University Hospital of Angers. The main purpose of our study was to determine the contribution of fetal m[...]
Article
Lauren Doval, Auteur ; Véronique Rousseau, Auteur ; Sabine Irtan, Auteur |The combination of duodenal atresia (DA) and esophageal atresia (EA) is very rare. With improvements in prenatal sonography and the use of fetal magnetic resonance imaging (MRI), these malformations can be diagnosed in a more accurate and timely[...]
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Manon De Vriendt, Auteur ; Caroline Rooryck, Auteur ; Frédéric Coatleven, Auteur ; Marie Sarrau, Auteur ; Marie Vincienne, Auteur ; Perine Prier, Auteur ; Sophie Naudion, Auteur ; Loïc Sentilhes, Auteur ; Hanane Bouchghoul, Auteur |Objectif : La stratégie de prise en charge dans les situations d’hyperclarté nucale (HCN) isolée du premier trimestre avec un caryotype et une Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) normaux n’est pas consensuelle. L’objectif est de réalise[...]
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S. Rovani, Auteur ; M. Rahshenas, Auteur ; L.J. Salomon, Auteur ; A. Benachi, Auteur ; L. Choupeaux, Auteur ; V. Goua, Auteur ; J.-M. Jouannic, Auteur ; G. Le Bouar, Auteur ; J. Massardier, Auteur ; J. Rosenblatt, Auteur ; A. Sartor, Auteur ; C. Thong-Vanh, Auteur ; P. Vaast, Auteur ; N. Lelong, Auteur ; B. Khoshnood, Auteur ; Christophe Delacourt, Auteur |Background : The vast majority of prenatally diagnosed congenital pulmonary malformations (CPM) remain asymptomatic at birth. The maximal value of the CPM volume ratio (CVRmax) predicts the risk of neonatal respiratory distress (NRD), and should[...]
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S. Francois-Bic, Auteur ; C. Legagneur, Auteur ; C. Hubert, Auteur ; R.-M. Guéant-Rodriguez, Auteur ; B. Leheup, Auteur ; E. Albuisson, Auteur ; E. Renard, Auteur |Background : Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a disease that is part of neonatal screening. There are many causes of false-positive results on neonatal screening, and maternal opioid consumption during pregnancy is suspected to increase 1[...]
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Jean-Marie Jouannic, Auteur ; F. Dhombres, Auteur ; C. Maillet, Auteur |L'incidence des cardiopathies congénitales est voisine de 1 % des naissances d'enfants vivants, dont environ 30 à 40 % sont des formes sévères. Elles sont responsables à elles seules de la moitié de la mortalité infantile par malformations. Les [...]
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Mathilde Weber, Auteur ; M. Tassin, Auteur ; A. Benachi, Auteur |Les malformations pleuropulmonaires fœtales sont rares et forment un groupe hétérogène de lésions. Elles peuvent coexister et, de ce fait, l'évaluation et la prise en charge de ces malformations ont beaucoup de points communs. Le diagnostic prén[...]
Article
C. Dupont, Auteur |La cytogénétique prénatale est un outil du diagnostic prénatal qui a pour objectif de détecter des anomalies chromosomiques chez des fœtus à risque de présenter une anomalie de développement. Cette discipline a trouvé son épanouissement au sein [...]
Article
Alain Verloes, Auteur |Le conseil génétique est un processus de communication et un mode de consultation qui vise à aider les individus, les couples et les familles à comprendre et à s'adapter aux conséquences médicales, psychologiques et familiales, et à l'impact sur[...]
Mémoire, Thèse
Le mémoire propose un état des lieux sur le parcours de soin des couples pour lesquels a été annoncé un diagnostic de fente labiale ou labio-palatine, malformation congénitale non létale. L’analyse des dossiers, entre 2018 et 2020, a permis la r[...]
Ouvrage
Loïc Sentilhes, Directeur de publication ; Thomas Schmitz, Directeur de publication ; Jacques Lansac, Antécédent bibliographique ; Annaïck Péron, Illustrateur | Issy-les-Moulineaux [France] : Elsevier-Masson | Pour le praticien | 2022La prise en charge de la femme enceinte tient une place importante dans la pratique quotidienne du médecin de famille. S'il ne réalise pas l'accouchement, il est amené à surveiller la grossesse, estimer les risques encourus, examiner, traiter la[...]
