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![]() Maladie orpheline
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#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000
Synonyme(s)Maladie rareVoir aussi |
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Matthieu Garnier, Auteur ; Slim Ghomadi, Auteur ; Pierre-Louis Hermet, Auteur ; Jean-Nicolas Dacher, Auteur |Introduction : La médiolyse artérielle segmentaire (SAM) est une vasculopathie rare, non athérosclérotique et non inflammatoire, affectant principalement les vaisseaux splanchniques de taille moyenne. Observation clinique : Nous rapportons le c[...]![]()
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Janine-Sophie Giraudet, Auteur ; Gilles Bagou, Auteur ; Antony Chauvin, Auteur ; Christophe Leroy, Auteur ; Patrick Miroux, Auteur ; Francine Meckert, Auteur ; François Kerbaul, Auteur ; Ambra Pühler, Auteur ; Dam-Thi Tsuvaltsidis, Auteur ; Ana Rath, Auteur |Un malade atteint d’une maladie rare (MR) peut nécessiter des soins en urgence. En raison de la MR, ces situations adoptent un caractère particulier. Depuis 2007, les fiches Orphanet Urgences (FU) ont pour objectif d’aider les médecins des struc[...]![]()
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Anna Cadic, Auteur ; Anaïs Caillard, Auteur |La mastocytose est un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par l’accumulation de mastocytes dans divers organes dont principalement la peau. Chez l’adulte, on distingue les formes cutanées pures (10 %) et les formes systémiques (90 [...]![]()
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Christine Gaik, Auteur ; Tino Münster, Auteur |Le but de cet article est d’informer le lecteur à propos du projet OrphanAnesthesia auquel collaborent de nombreux anesthésistes-réanimateurs et experts en maladies rares dans le monde entier. Cette collaboration a abouti à la rédaction de recom[...]![]()
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Marie-Hélène Boucand, Auteur |L'incertitude dans le soin est une dimension complexe à aborder. Dans et article, Marie-Hélène Boucand, médecin de médecine physique et de réadaptation, ancien chef de service aux hospices civils de Lyon et docteur en philosophie, s'intéresse au[...]![]()
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Florence Baguet, Auteur |Ce dossier contient : 1) Médecine personnalisée. Quelles nouveautés ? - 2) La médecine génomique horizon 2025 - 3) L’examen génétique. Permettre la prise en charge tout en protégeant les données personnelles - 4) Appropriation et usage des trait[...]![]()
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A l'Institut des maladies génétiques de l'hôpital Necker (Paris), une équipe de rechercher Inserm s'apprête à tester un traitement innovant développé pour une maladie génétique de la peau, aussi rare que sévère, qui ne bénéficie à ce jour d'aucu[...]![]()
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Véronique Merle, Auteur ; Marie-Pascale Pomey, Auteur |Ce dossier contient : 1) Introduction - 2) État des lieux sur la gestion des risques et la sécurité des soins et des services au Québec : évolution, exemples et recommandations - 3) Des enquêtes de satisfaction aux patient-reported outcomes : hi[...]![]()
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Marie-Hélène Boucand, Auteur |Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées "maladies orphelines" suite à la problématique des médicaments orphelins aux Etats-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l'abandon, de la communauté [...]![]()
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Ce dossier contient : Introduction - 1) L'expérience patient : Nouvelle clé de transformation des établissements ? 2) Favoriser la coopération au service du patient - 3) De la pédiatrie vers les soins adultes, le défi de la transition pour les [...]![]()
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Dans certaines pathologies rares, il peut être vital que les services d'urgence soient immédiatement informés de certaines particularités des malades. Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2000, soit pour la France[...]![]()
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Aude Carrier, Auteur |Le Centre maladie rare syndrome transfuseur transfusé assure le suivi des grossesses gémellaires monochoriales non compliquées et celles compliquées d'un syndrome transfuseur transfusé, d'une masse acardiaque, d'une séquence polyglobulie polycyt[...]![]()
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Pour des soins de qualité, il est utile de trier en permanence, sans confondre progrès thérapeutique et nouveauté commerciale, sans confondre les informations fausses, biaisées ou inutiles avec les informations solides, prouvées, opérationnelles[...]![]()
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Séverine Colinet, Auteur ; Céline Avenel, Auteur |Les compétences en situation professionnelle de l’annonce d’un diagnostic d’une maladie rare impliquant la mobilisation de savoirs par des médecins-praticiens, cet article se propose d’identifier la nature de ces savoirs mobilisés. Une enquête d[...]