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Documents disponibles dans cette catégorie (390)

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Laurène Fenwarth, Auteur ; Sophie Lejeune, Auteur ; Nicolas Duployez, Auteur |Le développement récent de nouvelles technologies a permis de mettre en évidence de manière plus fréquente des prédispositions génétiques aux leucémies aiguës et aux syndromes myélodysplasiques. L’histoire personnelle ou familiale d’anomalie san[...]![]()
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Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) de l’enfant de moins de 15 ans touchent 65 à 85 patients par an en France. Le diagnostic de la LAM nécessite une analyse morphologique précise des blastes leucémiques et de leur environnement cellulaire, un i[...]![]()
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Ce dossier contient : - Un nouveau regard sur les leucémies aiguës myéloïdes - Actualités des classifications des leucémies aiguës myéloïdes - Diagnostic et prise en charge des prédispositions génétiques aux hémopathies malignes - La leucém[...]![]()
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Romane Joudinaud, Auteur ; Elise Fournier, Auteur ; Augustin Boudry, Auteur |Les nouvelles classifications génétiques des leucémies aiguës myéloïdes parues en 2022 ont accru considérablement le nombre de marqueurs d’intérêt diagnostique, pronostique ou thérapeutique. Les outils biologiques permettant la recherche simulta[...]![]()
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Aurore Touzart, Auteur |L'épigénétique correspond à l'ensemble des modifications transmissibles et réversibles de l'expression génique ne s'accompagnant d'aucune modification de la séquence de l'ADN. La mise au jour des mécanismes de la régulation épigénétique est le f[...]![]()
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Anne-Frédérique Dalmas-Laurent, Auteur ; Béatrice Bruneau, Auteur ; Nathalie Roux-Buisson, Auteur ; Groupe HM France, Auteur |La crise d’hyperthermie maligne (HM) est un évènement rare mais potentiellement mortel. Elle peut s’exprimer de façon variable chez les individus prédisposés génétiquement et exposés aux agents anesthésiques volatils et/ou au curare dépolarisant[...]![]()
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Simon Nicoletti, Auteur ; Capucine Picard, Auteur |Parmi les déficits immunitaires primitifs, les déficits immunitaires combinés sévères sont caractérisés par une présentation clinique initiale dominée par tous types d’infections précoces et récurrentes, parfois des manifestations dermatologique[...]![]()
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Céline Beauvillain, Auteur ; Marie-Nathalie Kolopp-Sarda, Auteur |Ce dossier contient : - Errare humanum est - Spectre des déficits immunitaires primitifs et secondaires en 2023 - Déficits immunitaires combinés sévères : de la clinique aux explorations immunologique et génétique - Les déficits immunitaire[...]![]()
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Ariane Giacobino, Auteur |Il a été démontré que des traumatismes peuvent entraîner une modification de l’expression des gènes, via des modifications épigénétiques. Ils paraissent pouvoir impacter également l’épigénome du fœtus lorsqu’une femme enceinte est exposée. Les e[...]![]()
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Marie Roelens, Auteur ; Jacinta Bustamante, Auteur |Les infections mycobactériennes, telle la tuberculose, ou causées par des mycobactéries peu virulentes, comme la souche vaccinale du bacille de Calmette et Guérin ou les mycobactéries environnementales, suggèrent un défaut de l’immunité. Les MSM[...]![]()
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G. Foulon-Pinto, Auteur ; M. Delrue, Auteur ; A. Stépanian, Auteur ; Virginie Siguret, Auteur |Étant donné le vieillissement de la population et l’augmentation de l’incidence des pathologies throm-boemboliques avec l’âge, les anticoagulants oraux sont prescrits à un nombre toujours croissant de patients (deux millions de patients par an e[...]![]()
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Patrick Benusiglio, Auteur ; Camille Desseignés, Auteur |Nous ne sommes pas tous égaux devant le cancer. Certains individus ont en effet une prédisposition et sont porteurs, dans leur patrimoine génétique, d’une ou plusieurs anomalies favorisant certains cancers appelées « variants pathogènes ». Il s’[...]![]()
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Charlotte Prats, Auteur ; P. Berveiller, Auteur |La physiologie de la croissance fœtale est un phénomène multifactoriel et complexe, impliquant des facteurs à la fois fœtaux, placentaires et maternels. En effet, si le fœtus constitue notre objet d'intérêt, il est impossible de décrire sa crois[...]![]()
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Ce dossier contient: Editorial : Attractivité des carrières et lisibilité des parcours patients, des défis pour la cancérologie de demain ? 1) Unicancer, acteur majeur de la cancérologie en France - 2) Innovation aux HCL : un dispositif ambiti[...]![]()
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C. Dupont, Auteur |La cytogénétique prénatale est un outil du diagnostic prénatal qui a pour objectif de détecter des anomalies chromosomiques chez des fœtus à risque de présenter une anomalie de développement. Cette discipline a trouvé son épanouissement au sein [...]