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Ariane Giacobino, Auteur |Il a été démontré que des traumatismes peuvent entraîner une modification de l’expression des gènes, via des modifications épigénétiques. Ils paraissent pouvoir impacter également l’épigénome du fœtus lorsqu’une femme enceinte est exposée. Les e[...]
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Sommaire du dossier : 1) Éviter la transmission de ces maladies - 2) Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales - 3) Diagnostic des maladies mitochondriales - 4) Pathologies liées aux déficits [...]
Ouvrage
Patrice Bourgeois ; Richard Planells ; Kamel Abbadi | Paris [France] : Foucher | Diplôme d'État Infirmier | 2016Cet ouvrage aborde : - La chimie du vivant ; - La cellule ; - Le génome et les maladies héréditaires ; - Anatomie générale et plan d'organisation du corps humain ; - Le système nerveux; - Physiologie sensorielle : les voies afférente[...]
Article
Les angioedèmes à kinines se manifestent par des oedèmes épisodiques et récurrents des tissus sous-cutanés ou sous-muqueux ( face, lèvres, extrémités, larynx, tube digestif) , qui sont la conséquence de l'accumulation de peptides vaso-actifs - l[...]
Ouvrage
Cet ouvrage aborde : I) la biologie fondamentale : - De l'atome aux minéraux du corps humain; - Macronutriments, micronutriments et enzymes; - organisation de la cellule eucaryote; - Vie et mort des cellules euraryotes; - Cellules souches, diffé[...]
Ouvrage
Patrice Bourgeois ; Richard Planells ; Kamel Abbadi | Malakoff [France] : Foucher | Diplôme d'État Infirmier | 2014Cet ouvrage aborde : - La chimie du vivant ; - La cellule ; - Le génome et les maladies héréditaires ; - Anatomie générale et plan d'organisation du corps humain ; - Le système nerveux; - Physiologie sensorielle : les voies afférente[...]
Article
L. Basset, Auteur ; J. Masson, Auteur ; A. Bernoussi, Auteur ; et al., Auteur |Cette étude traite des conséquences émotionnelles de la possible transmission du gène muté BRCA chez des mères et compare leur estime de soi à celle de femmes BRCA sans enfant. Neuf mères ont répondu à un « questionnaire des émotions », puis à l[...]
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Raphaëlle Plaza, Auteur |Avec l'allongement de la durée de vie, la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) devient de plus en plus fréquente. C'est la première cause de malvoyance après 50 ans, soit environ 1,5 million de personnes en France, et plus de deux millio[...]
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Le diagnostic des déficits immunitaires héréditaires (DIH) est important à réaliser afin de prendre en charge de manière précoce et adaptée les patients atteints et leurs familles. L'orientation des explorations immunologiques à réaliser dépend [...]
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L'angioedème à kinines est une situation pathologique s'exprimant par un gonflement épisodique et récurrent des tissus sous-cutanés ou sous-muqueux (face, lèvres, extrémités, larynx, tube digestif) par l'augmentation de la perméabilité vasculair[...]
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La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire liée à une mutation du gène APC ou MYH. La PAF progresse inéluctablement vers un cancer invasif colorectal vers la 4ème décade de vie en moyenne. Une chirurgie avec conservatio[...]
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DOSSIER : Avant-propos - 1) Protéomique et spectrométrie de masse - 2) Principes de la spectrométrie de masse - 3) Application de la spectrométrie de masse à la microbiologie - 4) Spectrométrie de masse et maladies métaboliques héréditaires - 5[...]
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L'oedème angioneurotonique héréditaire est sous-cutané ou sous-muqueux, mou et blanc. Il présente un risque majeur d'asphyxie lorsqu'il est laryngé. Il nécessite alors un traitement urgent en milieu hospitalier.
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La maladie de Crigler-Najjar, héréditaire, est caractérisée par l'existence d'un ictère intense dès la période néonatale, dû à un déficit en bilirubine glucuronosyltransférase. Son pronostic est sévère par atteinte neurologique si le taux de bil[...]
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Claire Cheret ; Abdelkader Ferhi, Auteur ; Pauline Gardès, Auteur ; et al., Auteur | Vanves [France] : Foucher | Sup'Foucher infirmier | 2011Cet ouvrage aborde : - Les niveau d'organisation et rappels anatomiques; - Le génome; - Homéostatie, milieu intérieur et fonctions de régulation; - Les grandes focntions de l'organisme et leur contrôle; - Les principales homéostaties de l'organi[...]
