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Stéphanie Vicca, Auteur ; Stéphane Moutereau, Auteur ; Camille Roussel, Auteur |Les hémoglobinopathies sont un ensemble de maladies héréditaires liées à des mutations des gènes de globine. On distingue les anomalies qualitatives (mutations responsables de la synthèse d'une hémoglobine anormale) et les anomalies quantitative[...]
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El Mahdi Hafiani, Auteur ; Sophie Dupeyrat, Auteur ; Christophe Quesnel, Auteur |La drépanocytose est une maladie multisystémique caractérisée par une anémie hémolytique chronique, des crises vaso-occlusives douloureuses et des lésions d’organes aiguës et chroniques. Les complications périopératoires sont plus élevées chez l[...]
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La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance selon la liste fixée par arrêté ministériel. Le dépistage est réalisé au troisième jour de vie, à partir d'un prélèvement de [...]
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Didia Coelho Graca, Auteur ; Alexander Scherl, Auteur ; Kaveh Sami, Auteur |Cet article présente trois méthodes d'analyse des protéines intactes par spectrométrie de masse appliquées de manière combinée au diagnostic des maladies de l'hémoglobine ou hémoglobinopathies. La première méthode est basée sur l'analyse sélecti[...]
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DOSSIER : Avant-propos - 1) Les hémoglobines normales et pathologiques - 2) Diagnostic biologique des hémoglinopathies - 3) Génétique des maladies de l'hémoglobine - 4) La drépanocytose en France - 5) Les thalassémies en 2016 - 6) Dépistage néon[...]
