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La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance selon la liste fixée par arrêté ministériel. Le dépistage est réalisé au troisième jour de vie, à partir d'un prélèvement de [...]Article
Didia Coelho Graca, Auteur ; Alexander Scherl, Auteur ; Kaveh Sami, Auteur |Cet article présente trois méthodes d'analyse des protéines intactes par spectrométrie de masse appliquées de manière combinée au diagnostic des maladies de l'hémoglobine ou hémoglobinopathies. La première méthode est basée sur l'analyse sélecti[...]Article
DOSSIER : Avant-propos - 1) Les hémoglobines normales et pathologiques - 2) Diagnostic biologique des hémoglinopathies - 3) Génétique des maladies de l'hémoglobine - 4) La drépanocytose en France - 5) Les thalassémies en 2016 - 6) Dépistage néon[...]
