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Résumé :
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La maladie de Niemann-Pick est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomale récessive, consécutive à un déficit en sphingomyélinase acide conduisant à une accumulation de sphingomyéline dans les cellules du système réticulo-endothélial. Nous rapporterons le cas d'un patient atteint de maladie de Niemann-Pick de type B révélée tardivement, à l'âge adulte, dont le diagnostic a pu être évoqué par l'analyse de la moelle osseuse. La découverte de la maladie était concomitante d'une cirrhose hépatique, complication assez rare de cette affection, mais redoutable. Cette observation met l'accent sur l'importance des examens hématologiques dans l'orientation diagnostique de la maladie de Niemann-Pick en l'absence d'une symptomatologie clinique évocatrice.
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