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Résumé :
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Identifiée en 1959, la trisomie 21 demeure au centre des problématiquees de santé publique. Depuis sa toute première description clinique, puis la décuverte de son étiologie, les données cliniques et biologiques recueillies ne cessent de s'accumuler. Initialement limité à l'échographie, le dispositif de dépistage prénatal s'est considérablement amélioré, notamment avec la mise au point récente du dépistage non invasif sur sang maternel à partir de l'ADN foetal circulant. Le caryotype demeure l'examen de référence permettant non seulement le diagnostic, mais aussi l'établissement du pronostic pour les grossesses ultérieures. Parallèlement, les traitements symptomatiques et l'accompagnement se sont perfectionnés, et un traitement in utero pourrait un jour être envisageable.
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