Titre : | Leucodystrophie métachromatique de l'enfant à révélation inhabituelle (2011) |
Auteurs : | Mohamed Abdou Rafai ; S. Oumari ; Fatima Zhara Boulaajaj |
Type de document : | Article |
Dans : | Feuillets de radiologie (Vol. 51 N° 1, 2011-02-01) |
Article en page(s) : | 09-déc. |
Langues: | Français |
Catégories : | |
Résumé : | La leucodystrophie métachromatique est une maladie métabolique rare caractérisée par une accumulation de glycolipides sulfatés dans les lysosomes entraînant une démyélinisation progressive du système nerveux central et périphérique. Le neuropathies périphériques en sont une manifestation classique, mais rarement révélatrice. ... L'imagerie par résonnance magnétique (IRM) encéphalique avait montré des plages de démyélinisation diffuses bilatérales et symétriques. Le diagnostic de leucodystrophie métachromatique a été posé devant la déficience de l'arylsulfatase A (ASA) et confirmé par la mise en évidence d'une accumulation de sulfatides dans les urines. |
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