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Résumé :
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Les thrombopénies constitutionnelles sont considérées comme rares et certaines sont réellement exceptionnelles. Il en existe de nombreuses variétés, plus ou moins individualisées et caractérisées, avec tous les modes de transmission génétique possibles. Les formes syndromiques sont souvent en rapport avec une délétion. Le risque hémorragique est très variable selon les entités, et le pronostic implique parfois l'atteinte d'autres organes, ou l'apparition d'une insuffisance médullaire ou d'une hémopathie maligne. Une sous-estimation diagnostique persiste probablement, notamment des formes non syndromiques, modérées et pauci-voire asymptomatiques.
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