Résumé :
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Depuis la découverte en 2005 de la mutation ponctuelle du gêne JAK2 (JAK2V617F) dans les syndromes myéloprolifératifs non-leucémie myéloïde chronique (SMP non LMC), de nombreuses mutations somatiques ont été mises en évidence dans les hémopathies myéloïdes ces dernières années, impliquant les gênes MPL, LNK, CBL, NF1, RAS, ASXL1, EZH2, SUZ12, TET2, DNMT3A, IDH1/2, SF3B1, et SRSF2. En 2013, la description des mutations de CARL a apporté une nouvelle pièce au puzzle moléculaire des SMP. L'étude de l'ensemble de ces mutations dans les SMP non-LMC a pour objectif d'identifier de nouveaux marqueurs biologiques à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique, afin d'élaborer une prise en charge personnalisée des patients atteints de SMP non LMC.
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