|
Résumé :
|
L'absorption du lactose au niveau de l'intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L'activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroît progressivement après le sevrage. Cette perte d'activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75% de la population mondiale. L'hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans les populations indo-européenne, sub-saharienne et nord-africaine, l'hypolactasie est associée à deux polymorphismes rs4988235 (ou-13910C>T) et rs41380347 (-13915T>G). L'objet de cet article est d'évaluer les performances analytiques d'une amplification isotherme médiée par des boucles (LAMP, LC-LacI-LP, Lacar)permettant une recherche rapide de ces deux polymorphismes. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité - reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d'intérêt chez 34 échantillons. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité / répétabilité (CV TM < 0.73% lors de l'étude de reproductibilité). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d'autres polymorphismes (tel que rs41456145, -13913T>C) est détectée, le risque d'erreur de classification étant faible. (Source éditeur)
|
