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Titre :
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Pathologies liées à des mutations de l'ADN mitochodrial (2018)
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Auteurs :
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Céline Bris, Auteur ;
Valérie Desquiret-Dumas, Auteur ;
Naig Gueguen, Auteur
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Type de document :
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Article
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Dans :
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Revue francophone des laboratoires (N°505, Septembre - Octobre 2018)
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Article en page(s) :
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71-80
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Note générale :
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Bibliogr. p.80
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Langues:
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Français
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Catégories :
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ADN
Diagnostic
Mitochondrie
Mutagène
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Résumé :
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Les maladies mitochondriales sont des pathologies fréquentes du métabolisme caractérisées par une forte hétérigénéité clinique et génétique. La double origine génétique des microchondries, ADN nucléaire et ADN mitochondial (ADNmt), et l'hétéroplasmie mitochondriale, définie par la coexistence de mitochondries mutées et normales au sein des cellules, sont à l'origine de la complexité du diagnostic de ces maladies. La transmission de l'ADNmt est exclusivement maternelle, ségrégant de manière aléatoire au cours des divisions cellulaires. Ces maladies mitochondriales peuvent survenir à n'importe quel âge de la vie et les présentations cliniques sont extrêmement variables touchant les tissus fortement consommateurs d'énergie comme muscle ou cerveau mais tous les organes sont susceptibles d'être atteints. Plusieurs centaines de mutations de l'ADNmt, mutations ponctuelles, délétions ou déplétion de l'ADNmt ont pu être répertoriés. Le développement des nouvelles technologies de séquençage haut débit a considérablement amélioré le diagnostic permettant une analyse systématique de l'ADNmt avec une plus grande sensibilité dans la détection des variants. Cette analyse a révélé en même temps une plus grande complexité de l'analyse et interprétation des variants de l'ADNmt avec la nécessité de développer de nouveaux outils bioinformatiques dédiés à la génétique mitochondriale. (Source éditeur)
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