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Titre :
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Le dépistage phénotypique du déficit en G6PD (2022)
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Auteurs :
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N. Mouri, Auteur ;
S. Fellahi, Auteur ;
M. Bahuau, Auteur ;
et al., Auteur
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Type de document :
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Article
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Dans :
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Revue de biologie médicale (N°365, Mars 2022)
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Article en page(s) :
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05-16
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Langues:
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Français
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Catégories :
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Anémie
Dépistage
Dosage
Enzyme
Enzymopathie
Erythrocyte
Génétique
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Résumé :
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Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzymopathie particulière répandue dans le monde entier. Causé par une mutation du gêne G6PD situé sur le chromosome sexuel X, il fragilise les érythrocytes en les rendant sensibles au stress oxydatif et peut ainsi conduire à la survenue d'une hémolyse plus ou moins intense lorsque les hématies sont exposées à des conditions physiopathologiques défavorables ou à des produits oxydants, aliments (en particulier, les fèves) ou médicaments. Compte tenu de sa très grande fréquence, le dépistage systématique d'un déficit éventuel est recommandé dans ces situations. L'inactivation d'un chromosome X chez les femmes peut parfois amener à masquer la présence d'un déficit selon les circonstances alors que, chez les hommes, il est plus facilement mis en évidence. La confrontation de la mesure de l'activité de la G6PD à celle d'une autre enzyme érythrocytaire permet assez simplement d'augmenter la performance du dépistage du déficit globulaire dans les cas ambigus. (Source éditeur)
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