|
Titre :
|
Le diagnostic biologique de la drépanocytose (2017)
|
|
Auteurs :
|
R. Girot, Auteur ;
M. Maier-Redelsperger, Auteur ;
J. Bardakjian-Michau, Auteur ;
et al., Auteur
|
|
Type de document :
|
Article
|
|
Dans :
|
Feuillets de biologie (n°337, Juillet 2017)
|
|
Article en page(s) :
|
19-25
|
|
Langues:
|
Français
|
|
Catégories :
|
Anémie hématie falciforme
Chromatographie
Diagnostic
Examen biologique
Génétique
Hémoglobine
|
|
Résumé :
|
Le diagnostic biologique de la drépanocytose est une demande de plus en plus couramment formulée auprès des laboratoires de biologie médicale. Les principales formes génétiques de drépanocytose à reconnaître sont la drépanocytose hétérozygote A/S, la drépanocytose homozygote S/S et les hétérozygotes composites S/C, S/β°-thalassémie, S/β+-thalassémie, S/D Punjab, S/O Arab et S/E. L'établissement du diagnostic fait appel à des examens hématologiques et biochimiques phénotypiques ou génotypiques. Ces analyses doivent conduire à l'identification précise des différents syndromes drépanocytaires nécessaire au conseil génétique. Des tests diagnostiques ambulatoires sont en cours de validation. (Source éditeur)
|
