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Résumé :
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Les infections mycobactériennes, telle la tuberculose, ou causées par des mycobactéries peu virulentes, comme la souche vaccinale du bacille de Calmette et Guérin ou les mycobactéries environnementales, suggèrent un défaut de l’immunité. Les MSMD en particulier, ou susceptibilités mendéliennes aux maladies mycobactériennes, se caractérisent par un spectre infectieux très restreint, impliquant un défaut de l’immunité médiée par l’interféron-γ. Elles témoignent du rôle clé de cette cytokine dans la lutte contre les germes intra-cellulaires, grâce à un dialogue entre les phagocytes infectés et les lymphocytes T et NK. L’histoire clinique approfondie du patient, renseignant ses antécédents familiaux, ainsi qu’une exploration immunologique hiérarchisée, permettent de différencier les MSMD des déficits immunitaires héréditaires classiques. Le biologiste pourra ainsi adopter la meilleure stratégie pour l’exploration immunologique, génétique et moléculaire de ces patients, proposée par quelques centres de référence et pouvant se poursuivre en institut de recherche. Pour le clinicien, la mise en évidence d’une étiologie génétique facilitera les décisions thérapeutiques et permettra d’apporter à la famille un conseil génétique adapté. (Source éditeur/auteur)
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