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Résumé :
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Les hémoglobinopathies sont un ensemble de maladies héréditaires liées à des mutations des gènes de globine. On distingue les anomalies qualitatives (mutations responsables de la synthèse d'une hémoglobine anormale) et les anomalies quantitatives (mutations responsables d'une diminution de la synthèse d'une des chaînes de globine, appelées "thalassémies"). En France, dans le cadre de la recherche d'une anomalie de l'hémoglobine, il est recommandé de pratiquer au moins deux techniques séparatives, dont l'une doit être quantitative afin de doser les hémoglobines A2 et F. La quantification de l'hémoglobine A2 (HbA2) a pour principal intérêt le dépistage des porteurs hétérozygotes de β-thalassémie (ou trait β-thalassémique) qui permet d'évaluer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint d'une forme majeure (β-thalassémie homozygote). Le diagnostic est aisé dans les formes typiques où l'HbA2 est nettement élevée et associée à une microcytose et une hypochromie ; mais il est plus difficile lorsqu'elle est modérément augmentée, voire normale, ou en période néonatale (car la synthèse de la chaîne δ ne débute qu'à la naissance). Inversement, les valeurs d'HbA2 sont classiquement normales ou diminuées au cours des α-thalassémies. L'objectif de cet article est de guider le biologiste médical dans l'interprétation des variations de l'HbA2, en s'appuyant sur la présentation de cas pratiques. (RA)
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